贝克维斯-威德曼综合征（BWS）贝克维斯-威德曼综合征（BWS）是一种先天性过度生长障碍，由11p15.5染色体上的表观遗传或遗传改变引起，涉及IGF2和CDKN1C等印记基因的调控异常。通常为散发性，但可能具有常染色体显性遗传模式。
临床特征：巨大儿（出生时体型过大）
大舌症（舌头增大）
脐疝或腹壁疝
半侧肥大（身体一侧不对称过度生长）
耳廓褶痕或耳凹
新生儿低血糖
肾脏异常（例如肾肥大、肾钙化症）
肿瘤风险：
BWS患儿罹患胚胎性肿瘤的风险增加，特别是：威尔姆斯瘤
肝母细胞瘤
诊断：
临床标准
11p15.5染色体异常的分子检测
早期腹部超声和甲胎蛋白（AFP）监测
管理：
儿科医生、遗传学家和肿瘤学家的多学科联合管理
肿瘤监测（至8岁前每3个月进行一次肾脏超声）
根据需要对脐疝或大舌症进行手术矫正
发布于：江西